Gürcistan Tüp Bebek Kliniğinde Genetik Tanı Hizmeti

Bilinen Bir Riski Önden Ele Almak

Ailesinde ciddi bir kalıtsal hastalık bulunan çiftler için, bu hastalığın çocuklarına geçme riskini azaltmak, tüp bebek tedavisine başvurmanın başlıca nedeni olabilir. Preimplantasyon genetik tanı, kısaca PGT M, tam olarak bu ihtiyaca yanıt veriyor. Gürcistan tüp bebek merkezi ve kliniğimizde bu test, deneyimli genetik danışmanlarımız eşliğinde, aile öykünüze özel bir yaklaşımla sunulur.

Genetik Tanı Nedir

Genetik tanı, embriyo rahme transfer edilmeden önce, ailede bilinen tek bir genetik hastalığa yönelik olarak birkaç hücresinin incelenmesidir. Kromozom sayısını genel olarak tarayan PGT A'dan farklı olarak, PGT M belirli, önceden tanımlanmış bir gen değişikliğini arar. Bu nedenle test, yalnızca ailede hangi hastalığın ve hangi gen değişikliğinin söz konusu olduğu netleştikten sonra uygulanabilir.

Hangi Durumlarda Önerilir

Genetik tanı, genellikle şu durumlarda değerlendirilir: ebeveynlerden birinin veya her ikisinin bilinen bir tek gen hastalığının taşıyıcısı olduğu durumlar, ailede daha önce bu hastalıkla doğmuş bir çocuk veya yakın akraba bulunması, çiftlerin taşıyıcılık testi sonucunda ortak bir resesif hastalık taşıdıklarının belirlenmesi ve belirli popülasyonlarda daha sık görülen kalıtsal hastalıklar açısından risk taşıyan aileler. Hemofili, Duchenne kas distrofisi, kistik fibrozis, talasemi ve spinal müsküler atrofi gibi hastalıklar, bu kapsamda sıkça karşılaşılan örnekler arasındadır.

Sürecin İlk Adımı: Genetik Danışmanlık

Test başlamadan önce, genetik danışmanınız ailenizin tıbbi geçmişini ayrıntılı biçimde gözden geçirir. Hastalığın kalıtım paterni netleştirilir, gerekirse ebeveynlerde taşıyıcılık testleri yapılır ve test için gerekli olan aile özelindeki genetik prob hazırlığı planlanır. Bu hazırlık aşaması, genel bir kromozom taramasına kıyasla daha fazla zaman alabilir, çünkü test ailenizin spesifik gen değişikliğine göre özelleştirilir.

Tedavi Süreci Adım Adım

Tüp Bebek Siklusu

Genetik tanı, standart bir tüp bebek siklusunun bir parçası olarak uygulanır. Yumurtalık stimülasyonu, yumurta toplama ve laboratuvarda döllenmenin ardından embriyolar, genellikle 5 veya 6. gün olmak üzere blastosist aşamasına kadar kültürlenir.

Biyopsi

Bir embriyolog, embriyonun ileride plasentayı oluşturacak dış katmanından birkaç hücreyi dikkatle alır, böylece bebeği oluşturacak iç hücreler etkilenmeden kalır.

Analiz

Biyopsi örneği, ailenizin bilinen gen değişikliğine özel olarak hazırlanmış bir test protokolüyle analiz edilir. Bu süreçte embriyo, vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur ve sonuçlar genellikle birkaç gün içinde hazır olur.

Transfer

Hastalığı taşımadığı belirlenen uygun bir embriyo, daha sonraki bir dondurulmuş siklusta rahme transfer edilir. Transferden yaklaşık 9 ila 12 gün sonra yapılan kan testi gebeliğin başlayıp başlamadığını gösterir.

Kromozom Taramasıyla Birlikte Kullanımı

Birçok hasta, genetik tanıyla birlikte genel kromozom taramasını da talep eder; bu, hem bilinen hastalığı taşımayan hem de kromozomal açıdan normal embriyoları belirlemeye yardımcı olur. Hangi test kombinasyonunun sizin durumunuz için anlamlı olduğunu, genetik danışmanınızla birlikte değerlendiririz.

Testin Sınırları

Genetik tanı, sağlıklı embriyolar yaratmaz, yalnızca mevcut embriyolar arasından seçim yapmanıza yardımcı olur. Bazı sikluslarda, hastalığı taşımayan hiçbir embriyo bulunamayabilir; bu durum duygusal açıdan zor olsa da, aynı zamanda sonucu belirsiz bir transferden sizi korur. Hiçbir test tamamen hatasız değildir, bu nedenle gebelik sırasında prenatal tarama yine de önerilir.

Gerçekçi Beklentiler

Genetik tanı, gebelik garantisi vermez. Testin amacı, belirli bir hastalığın geçme riskini azaltmaktır, sonucun tamamen ortadan kalkacağını garanti etmek değildir. Uzmanlarımız, size özel aile geçmişinize ve test sonuçlarınıza dayanan gerçekçi bir değerlendirme sunar.

Duygusal Boyut

Ailesinde ciddi bir kalıtsal hastalık bulunan çiftler için bu süreç, hem umut hem de kaygı taşıyabilir. Sonuçların ne anlama geldiğini anlamak, bazen zaman ve destek gerektirir. Genetik danışmanlarımız, yalnızca test öncesinde değil, sonuçlar geldikten sonra da yanınızda olmaya devam eder.

Yasal Boyut

Genetik tanı, yazılı rıza ile Gürcistan yasaları çerçevesinde uygulanır. Belirli bir tıbbi gerekçeye dayanmayan talepler değerlendirmeye alınmaz; her başvuru, aile öyküsü ve genetik test sonuçlarına göre incelenir. Kendi ülkenizde bu konuda geçerli ek kuralların olup olmadığını önceden öğrenmenizi öneririz.

Maliyet Hakkında Şeffaflık

Genetik tanı, ailenize özel prob hazırlığı gerektirdiği için, standart kromozom taramasına kıyasla farklı bir maliyet yapısına sahip olabilir. Tedaviye başlamadan önce bu maliyeti açıkça belirten, kalemlere ayrılmış bir yazılı tahmin sunuyoruz.

Uluslararası Hastalara Destek

Hastalarımızın önemli bir kısmı yurt dışından geliyor. Uzaktan konsültasyonlar, kendi ülkenizdeki doktorunuzla koordinasyon, seyahat ve konaklama rehberliği ile çok dilli iletişim sunan uluslararası hasta ekibimiz, süreci mümkün olduğunca sorunsuz hale getirmeyi hedefler.

Bize Ulaşın

Ailenizde bilinen bir genetik hastalık varsa ve seçeneklerinizi öğrenmek isterseniz, Gürcistan tüp bebek merkezi ve kliniğimizle iletişime geçin. Aile geçmişinizi bizimle paylaşın, genetik danışmanlarımız size açık ve kişiye özel bir değerlendirme sunsun.